شارکو ماری توث به گروهی از بیماریهای تأثیرگذار بر عملکرد اعصاب محیطی (اعصاب خارج از مغز و نخاع) گفته میشود. این بیماری میتواند سرعت انتقال پیامهای عصبی را کاهش دهد و باعث ضعف و تحلیل عضلات و ازدستدادن حس شود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری عصبی عضلانی ارثی است و یک نفر از هر 2500 نفر به آن مبتلاست. در این مطلب از نیاوران کلینیک، به هرآنچه که باید درباره این بیماری بدانید مانند روشهای تشخیص و درمان آن میپردازیم.
بیماری شارکو ماری توث چند نوع دارد؟
انواع بیماری شارکو ماری توث ممکن است علائم مشابهی داشته باشند؛ ولی، از نظر الگوی وراثت، سن ظاهرشدن علائم و درگیرشدن آکسون یا غلاف میلین با یکدیگر متفاوت هستند. خوب است بدانید که به بخش بلند و بازومانند سلول عصبی، آکسون گفته میشود و غلاف میلین بخش احاطهکننده آکسون است که از آن محافظت میکند. انواع این بیماری عبارتاند از:
- CMT1: این نوع ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین است. دلایلی دیگری مانند جهش در ژنهای SIMPLE، EGR2، PMP22 و NEFL نیز میتوانند افراد را دچار این نوع کنند. افراد به علت تکرار ژن حامل دستورالعمل پروتئین PMP22 در کروموزوم 17 دچار نوع CMT1A میشوند. افراد مبتلا به این نوع، ضعف و تحلیل عضلات ساق پا را در دوران کودکی و ضعف دست، ازدستدادن حس و سایر مشکلات پا را در دوران بزرگسالی تجربه میکنند.
- CMT1B :CMT1B ناشی از جهش در ژن حامل دستورالعمل تولید پروتئین میلین صفر است. پروتئین میلین صفر یا P0 نیز همانند PMP22 از پروتئینهای اصلی غلاف میلین محسوب میشود. محققان تاکنون بیش از 120 جهش نقطهای را در ژن P0 پیدا کردهاند. علائم این نوع مشابه علائم CMT1A است.
- CMT2: این نوع ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصبی محیطی است. CMT2 دارای انواع مختلفی است که هر یک ناشی از جهش در ژن خاصی هستند. علائم این نوع مشابه علائم CMT1 است؛ ولی، علائم نوع CMT1 شدیدتر از این نوع است. علائم این نوع معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی مشاهده میشود. برخی از افراد مبتلا به این نوع دارای مشکلات تنفسی یا گفتاری نیز هستند.
- CMT3: این نوع که یک نوروپاتی میلینزدای شدید است، با نام دژرین سوتاس نیز شناخته میشود. علائمی مانند تحلیل شدید عضلات، ضعف عضلات، تأخیر در رشد حرکتی و مشکلات حسی در نوزادان مبتلا به این نوع مشاهده میشود. افرادی که دچار درجات شدید این بیماری هستند، ناتوانی شدید، ازدستدادن حس و انحنای شدید ستون فقرات را تجربه میکنند. این نوع نادر است و میتواند ناشی از جهش در ژنهای مختلفی مانند PMP22، P0 و EGR2 باشد.
- CMT4: این نوع نادر دارای زیرگروههای مختلفی است که هر یک ناشی از جهش در ژن خاصی هستند. افراد مبتلا به این نوع علائمی مانند ضعف پا را در کودکی تجربه میکنند و ممکن است نتوانند در نوجوانی راه بروند.
- CMTX1: این نوع دومین بیماری شایع در گروه CMT محسوب میشود و ناشی از جهش در ژن حاوی دستورالعمل تولید پروتئین کانکسین-32 است. این پروتئین در سلولهای شوان یافت میشود. این سلولها دور آکسونهای عصبی میپیچند و غلاف میلین را میسازند. مردانی که این ژن جهشیافته را به ارث میبرند، علائم متوسط تا شدیدی را در اواخر دوران کودکی و نوجوانی تجربه میکنند؛ ولی، زنان مبتلا به این نوع دارای علائم خفیفتری در مقایسه با مردان هستند یا هیچ علائمی ندارند.
نشانه های شارکو ماری توث کدامند؟
علائم هر یک از انواع بیماری CMT ممکن است با یکدیگر متفاوت باشند و حتی افراد مبتلا به یک نوع یکسان ممکن است علائم متفاوتی داشته باشند. همچنین پیشبینی سن ظاهرشدن علائم، سرعت پیشرفت بیماری و شدت آن غیرممکن است. ازآنجاییکه این بیماری پیشرونده است، علائم آن بهتدریج بدتر خواهند شد؛ بنابراین، مشاهده علائم آن در کودکان مبتلا ممکن است دشوار باشد. علائم اولیه شارکو ماری توث عبارتاند از:
- فرد مبتلا دستوپاچلفتی به نظر میرسد و مستعد آسیب است
- فرد مبتلا در راهرفتن مشکل دارد؛ زیرا، ممکن است در بلندکردن پاهای خود از زمین با مشکلاتی روبهرو باشد
- هنگامی که فرد مبتلا پای خود را بلند میکند، ابتدا انگشتان خود را روی زمین قرار میدهد. اگر فرد چنین علامتی را داشته باشد، گفته میشود دچار افتادگی پا شده است
علائم اصلی شارکو ماری توث مانند زیاد بودن قوس کف پا معمولا در سنین 5 تا 15 سالگی ظاهر میشوند. سایر علائم اصلی این بیماری عبارتاند از:
- ضعف عضله پا و مچ
- کف پای بسیار صاف
- انگشت چکشی
- برداشتن گامهای بلند و مشکل در استفاده از عضلات مچ پا هنگام بلندکردن پا: این علائم میتوانند راهرفتن را دشوار کنند
- ازدستدادن حس در بازوها و پاها: فرد نمیتواند لمس، درد یا گرما را احساس کند
- سردشدن دستها و پاها به علت جریان خون ضعیف
- تحلیل عضلات ساق پا که باعث میشود پاها شکلی شبیه بطری نوشابه وارونه داشته باشند
- احساس خستگی زیاد به علت مصرف انرژی زیاد هنگام راهرفتن
- لرزش غیرقابلکنترل
- درد مزمن
- مشکلات حفظ تعادل
- دررفتگی مفصل ران
- انقباض عضلات: کوتاهشدن مزمن عضلات یا تاندونهای اطراف مفاصل
- گرفتگی عضلات
- انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز)
- ازدستدادن یا کاهش حس بینایی و شنوایی که کمتر شایع هستند
- مشکلات گفتاری، تنفس و بلع که بسیار نادر هستند
با پیشرفت این بیماری، ضعف عضلات پاها، بازوها و دستها بدتر میشوند و فرد مبتلا ممکن است نتواند سادهترین کارها مانند بستن دکمههای لباس خود را انجام دهد. مشکلات مرتبط با راهرفتن و وضعیت بدنی باعث میشوند فشار زیادی به بدن وارد شود و فرد را دچار درد عضله و مفصل کند. در برخی اوقات، اعصاب آسیبدیده نیز میتوانند باعث ایجاد دردی به نام درد نوروپاتی شوند. افراد مبتلا توانایی راهرفتن خود را بهصورت کامل از دست نمیدهند؛ ولی، اغلب به وسایلی مانند عصا برای راهرفتن نیاز دارند.
علت ابتلا به شارکو ماری توث چیست؟
همه سلولهای عصبی شما دارای DNA هستند و از دستورالعملهای DNA برای انجام کارها استفاده میکنند. جهش در DNA باعث میشود سلولها نتوانند بهدرستی کار کنند. بیماری CMT ناشی از جهش یک ژن یا چند ژن در DNA است؛ بنابراین، ازآنجاییکه این ژنهای جهشیافته ممکن است از یکی از والدین یا هر دو آنها به فرزند منتقل شوند، این بیماری میتواند ارثی باشد. البته محققان عقیده دارند جهش در ژن ممکن است در طول دوران جنینی نیز رخ دهد.
ژنهای جهشیافته میتوانند از طریق روشهای زیر به فرزندان منتقل شوند:
- اتوزومال غالب: اگر یک کپی از ژن جهشیافته برای ابتلا به شارکو ماری توث کافی باشد، وراثت اتوزومال غالب CMT رخ میدهد. اگر یکی از والدین این ژن جهشیافته را داشته باشد، احتمال انتقال این ژن به فرزند 50% است.
- اتوزومال مغلوب: اگر دو کپی از ژن جهشیافته برای ابتلا به این بیماری ضروری باشد، وراثت اتوزومال مغلوب CMT رخ میدهد. به عبارت دیگر، فرزند باید یک کپی از ژن جهشیافته را از هر یک از والدین دریافت کند تا دچار این بیماری شود. ازآنجاییکه والدین تنها یک کپی از این ژن جهشیافته را دارند، به این بیماری مبتلا نیستند. احتمال ابتلای فرزند به این بیماری، احتمال دریافت تنها یک ژن جهشیافته و احتمال دریافتنکردن ژن جهشیافته به ترتیب 25%، 50% و 25% است.
- وراثت وابسته به X: در این نوع وراثت، ژن جهشیافته در کروموزوم X قرار دارد و از مادر به فرزند پسر منتقل میشود. کروموزوم به بخشی از سلولها گفته میشود که حاوی ژنهای شما هستند. اگر ژن جهشیافته از مادر به فرزند دختر منتقل شود، فرزند دختر (XX) برخلاف فرزند پسر (XY) علائم این بیماری را نخواهد داشت؛ زیرا، ژن سالم در دیگر کروموزوم X میتواند تأثیر ژن جهشیافته را خنثی کند. البته در برخی اوقات، فرزند دختر ممکن است علائم خفیفی از این بیماری را داشته باشد.
بیماری شارکو ماری توث چگونه تشخیص داده می شود؟
دکتر ارتوپد از روشهای مختلفی برای تشخیص نوع این بیماری و تعیین شدت آن استفاده میکند. اگر علائم اولیه این بیماری را داشته باشید، پزشک سؤالاتی درباره زمان شروع علائم، شدت علائم و سوابق پزشکی شما و خانواده میپرسد و سپس معاینه فیزیکی را شروع میکند. در طول معاینه فیزیکی، پزشک به دنبال علائم این بیماری مانند ضعف عضلات، رفلکسهای ضعیف و ناهنجاریهای پا مانند انگشت چکشی و کف پای صاف خواهد گشت. سپس آزمایشهای زیر را برای تشخیص دقیق بیماری تجویز خواهد کرد:
- آزمایش سرعت هدایت عصبی: در این آزمایش، قدرت و سرعت سیگنالهایی که از طریق اعصاب محیطی منتقل میشوند، اندازهگیری میشود. اعصاب محیطی به اعصابی که سیگنالها را از مغز و نخاع به بقیه بخشهای بدن مانند اندامها، پاها و دستها میبرند، گفته میشود. در این آزمایش، دیسکهای فلزی کوچکی به نام الکترود که روی پوست شما قرار داده میشوند، اعصاب را با ایجاد شوک الکتریکی کوچکی تحریک میکنند. سیگنالهای ضعیف یا کند میتوانند نشاندهنده شارکو ماری توث باشند.
- نوار عصب و عضله یا الکترومیوگرافی: در این آزمایش، الکترودهایی شبیه به سوزنهای کوچک روی پوست شما قرار داده میشود تا فعالیت الکتریکی عضلات را اندازهگیری کنند. برخی از انواع این بیماری میتوانند الگوهای فعالیت الکتریکی عضلات را تغییر دهند و نوار عصب و عضله میتواند این تغییرات را تشخیص دهد.
- آزمایش ژنتیک: در این آزمایش، نمونهای از خون برای بررسی ژنهای ایجادکننده این بیماری از شما گرفته میشود. در بیشتر اوقات، تشخیص این بیماری و نوع دقیق آن با آزمایش ژنتیک امکانپذیر است؛ ولی، ازآنجاییکه هنوز تمام ژنهای ایجادکننده شارکو ماری توث شناسایی نشدهاند، آزمایش ژنتیک ممکن است نتواند کمکی به تشخیص این بیماری کند.
- بیوپسی (نمونهبرداری) عصب: اگر آزمایشهای معرفیشده نتوانند کمکی به تشخیص بیماری کنند، پزشک بپوسی عصب را تجویز خواهد کرد. در این روش تشخیصی، بخشی از عصب محیطی از پا برای آزمایش برداشته میشود. این بیماری میتواند باعث تغییر شکل عصب شود و این تغییر در زیر میکروسکوپ قابلمشاهده است. بپوسی عصب با بیحسی موضعی انجام میشود؛ بنابراین، هیچ دردی را احساس نخواهید کرد.
- آزمایشهای قبل و بعد از بارداری: اگر قصد دارید بچهدار شوید و افرادی در خانواده شما یا همسرتان دچار CMT هستند، پزشک ممکن است شما را به متخصص ژنتیک ارجاع دهد. متخصص ژنتیک توضیحاتی درباره آزمایشها یا جایگزینهایی مانند فرزندخواندگی ارائه میدهد. پزشک آزمایشهایی مانند نمونهبرداری از پرزهای جفت جنین و آمنیوسنتز را در طول بارداری تجویز خواهد کرد تا بفهمد آیا جنین به این بیماری مبتلا شده است یا خیر. به خاطر داشته باشید که نتایج آزمایشها شدت بیماری فرزند شما را نشان نمیدهند.
عوارض بیماری شارکو ماری توث کدامند؟
عوارض این بیماری که ممکن است خفیف یا شدید باشند، عبارتاند از:
- ناهنجاری پا و مشکل در راهرفتن از خطرناکترین عوارض این بیماری محسوب میشوند
- آسیب رسیدن به بخشهایی از بدن که دچار ضعف عضلانی و کاهش حساسیت به لمس، گرما و سرما شدهاند
- افزایش احتمال زمینخوردن به علت نرسیدن پیامهای مغز به عضلات
- نرسیدن پیامهای درد از پا به مغز: برای مثال، اگر تاول یا زخمی در پا وجود داشته باشد، مغز پیام درد ناشی از آن را دریافت نخواهد کرد؛ بنابراین، احتمال عفونت پا افزایش خواهد یافت
- مشکلات تنفسی، گفتاری یا بلع به علت آسیب رسیدن به عضلات کنترلکننده این عملکردها
روش های درمان شارکو ماری توث
روشی برای درمان شارکو ماری توث وجود ندارد؛ ولی، روشهای مختلفی میتوانند علائم آن را کاهش دهند و به شما کمک کنند بدون نیاز به کمک دیگران زندگی کنید. اگر این بیماری با گذشت زمان بدتر شود، باید بهصورت منظم به پزشک مراجعه کنید تا هر گونه تغییری در وضعیت شما شناسایی شود. پزشک با توجه به نوع و شدت بیماری به شما توصیه خواهد کرد هر چند وقت یکبار به مطب مراجعه کنید. پزشک برنامه درمانی شما را تدوین خواهد کرد و تمام جنبههای بیماری شما را تحتنظر خواهد گرفت.
درمان دارویی بیماری شارکو ماری توث
فرد مبتلا به شارکو ماری توث، دو نوع درد را تجربه خواهد کرد:
- درد مفصل و عضله ناشی از واردشدن فشار بر بدن
- درد نوروپاتی ناشی از آسیب به اعصاب که کمتر شایع است
بدون مشورت با پزشک از مصرف داروهایی برای تسکین این دو درد خودداری کنید؛ زیرا، ممکن است با داروهای بیماریهای دیگر تداخل داشته باشند و شما را دچار عوارضی خطرناک کنند. پزشک ممکن است داروهای زیر را برای تسکین این دردها تجویز کند:
- داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی مانند ایبوپروفن برای کنترل التهاب و درد مفصل و عضله: اگر بالای 65 سال هستید یا دوز بالایی از این داروها را مصرف میکنید، این داروها ممکن است شما را دچار زخم معده کنند. درد شکم و خونریزی از عوارض جانبی خطرناک این داروها محسوب میشوند. اگر یکی از این علائم را مشاهده میکنید، بلافاصله با پزشک خود صحبت کنید. افراد مبتلا به آسم، فشارخون بالا، مشکلات معده و نارسایی کلیه و قلب نباید این داروها را مصرف کنند.
- داروهای ضدافسردگی سهحلقهای (TCAs) یا داروهای ضدتشنج برای درمان درد نوروپاتی: این داروهای برای تسکین درد ساخته نشدهاند؛ ولی، تحقیقات نشان میدهند که میتوانند به درمان درد عصبی طولانیمدت برخی از افراد کمک کنند.
- استامینوفن: ازآنجاییکه استامینوفن میتواند درد را بهصورت قابل توجهی کاهش دهد، پزشک ممکن است ابتدا این دارو را تجویز کند. این دارو ارزان است و در هر داروخانهای پیدا میشود. اگر از دستورالعملهای روی جعبه پیروی کنید، با عوارض جانبی آن روبهرو نخواهید شد. اگر این دارو را بیش از اندازه مصرف کنید، ممکن است آسیبی شدید به کبدتان وارد شود.
- مسکنهای قوی: اگر داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی و داروهای ضدافسردگی نتوانند کمکی به کاهش درد بکنند، پزشک ممکن است مسکنهای قوی مانند کدئین و ترامادول را تجویز کند. این داروها با نام مواد افیونی یا داروهای مسکن مخدر نیز شناخته میشوند.
درمان شارکو ماری توث با کار درمانی و فیزیوتراپی
فیزیوتراپی یکی از مهمترین روشهای درمانی برای بهبود علائم شارکو ماری توث و کاهش خطر انقباض عضلانی محسوب میشود. در مرکز فیزیوتراپی، از روشهای فیزیکی مانند ماساژ، درمان دستی و تمرینات کمفشار مانند کشش، شنا و تمرین با وزنه برای بهبود سلامت روانی و جسمی بیماران استفاده میشود. تحقیقاتی برای بررسی فواید ورزش برای افراد مبتلا به این بیماری انجام نشده است؛ ولی، ورزشهای زیر میتوانند به افراد مبتلا کمک کنند:
- تمرینات تقویتی مانند بلندکردن وزنه که روی بهبود قدرت عضله تمرکز میکنند، میتوانند به بهبود قدرت و کاهش افتادگی پا کمک کنند.
- ورزشهای هوازی مانند راهرفتن و شنا که ضربان قلب را افزایش میدهند و تنفس را دشوارتر میکنند، میتوانند به بهبود تناسباندام و توانایی شما برای انجام فعالیتهای روزمره کمک کنند.
- تمریناتی برای بهبود وضعیت بدن و تعادل مانند یوگا
سطح خاصی از تمرینات ممکن است خطری برای شما نداشته باشند؛ ولی، اگر تمرینات را بدون توجه به توضیحات فیزیوتراپیست انجام دهید یا در انجام تمرینات زیادهروی کنید، ممکن است علائم شما بدتر شوند. حتما با فیزیوتراپیستی معتبر درباره تدوین یک برنامه ورزشی مناسب صحبت کنید.
پزشک ممکن است از شما بخواهد به مرکز کاردرمانی نیز مراجعه کنید. اگر ضعف عضلات بازوها و دستها انجام فعالیتهای روزمره مانند لباس پوشیدن و نوشتن را دشوار میکند، کاردرمانی میتواند به شما کمک کند. در کاردرمانی، متخصص مشکلات موجود در زندگی روزمره شما مانند مشکل در لباس پوشیدن شناسایی میکند و سپس راهحلهایی عملی را آموزش میدهد. برای مثال، او به شما توصیه میکند از لباسهایی با قرن قفلی بهجای لباسهای دکمهدار استفاده کنید یا از لولههای مغناطیسی برای برداشتن وسایل کمک بگیرید.
آب درمانی بیماری شارکو ماری توث
آب درمانی یکی از بهترین روشهای درمانی برای افراد مبتلا به این بیماری به شمار میرود. در این روش، تمریناتی با کمک فیزیوتراپیست در استخر انجام خواهید داد. کاهش فشار بر مفاصل به علت نیروی شناوری آب از فواید این روش محسوب میشود. آب با مقاومت پایین خود به حفظ قدرت عضلانی نیز کمک میکند.
جراحی بیماری شارکو ماری توث
اگر این بیماری شکل بخشهایی از بدن را بهصورت قابل توجهی تغییر دهد، جراحی برای اصلاح آنها لازم است. پزشک برای اصلاح آنها ممکن است جراحی استئوتومی، آرترودز و جراحی ستون فقرات را تجویز کند. در ادامه، شما را با هر یک از آنها آشنا میکنیم.
- استئونومی: پزشک ممکن است این نوع جراحی را برای اصلاح صافی شدید پا تجویز کند. در این جراحی، جراح ابتدا برشی را در پا ایجاد میکند و سپس مکان استخوانهای پا را برای اصلاح شکل آنها تغییر میدهد. در برخی اوقات، جراح ممکن است استخوانهایی را از پا بردارد. پس از جراحی، پا باید چندین هفته در گچ نگه داشته شود تا استخوانها ترمیم یابند.
- آرترودز: در این جراحی، 3 مفصل اصلی در پشت پا برای تقویت پا، اصلاح شکل آنها و کاهش درد به یکدیگر جوش داده میشوند. از این نوع جراحی برای اصلاح صافی کف پا و ناهنجاریهای پاشنه پا استفاده میشود. پس از این جراحی نیز، باید پا را در گچ نگه دارید و نباید هیچگونه وزنی را به مدت 6 هفته روی آن بیندازید. اگر به این توصیه عمل نکنید، مجبور خواهید شد پای خود را به مدت 6 هفته دیگر در گچ نگه دارید.
- جراحی آزادسازی فاشیای پلانتار: اگر درد مزمن پاشنه ناشی از التهاب تاندونها باشد، پزشک ممکن است این جراحی را برای تسکین درد تجویز کند. تاندونها به تارهایی فیبری گفته میشود که استخوانها را به عضلات متصل میکنند. در طول این جراحی، بخشی از تاندون برداشته میشود و مکان بخش باقیمانده آن تغییر داده میشود. پس از جراحی، پایتان باید به مدت 3 هفته در گچ باشد و نباید هیچ وزنی را روی آن بیندازید.
- جراحی ستون فقرات: انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) اغلب با بریس درمان میشود؛ ولی، اگر بریس نتواند کمکی به بهبود انحنای ستون فقرات بکند، پزشک ممکن است جراحی ستون فقرات را برای اصلاح آن تجویز کند.
جمعبندی
بیماری شارکو ماری توث انواع مختلفی دارد و روی توانایی کنترل حرکات عضلات و حسکردن دنیای اطراف تأثیر میگذارد. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری باید از وسایلی کمکی مانند عصا استفاده کنند. همچنین جراحی، فیزیوتراپی و کاردرمانی برای برخی از افراد مبتلا ضروری است. این بیماری معمولا خطرناک نیست و بیشتر افراد مبتلا به آن میتوانند زندگی شاد و رضایتبخشی را داشته باشند.
در این مطلب، تلاش کردیم پاسخ مفصلی به سؤال «بیماری شارکو ماری توث چیست» بدهیم و شما را با همه جنبههای آن آشنا کنیم؛ ولی، اگر تصور میکنید دچار این بیماری شدهاید، از روشهای درمانی ذکرشده در این مطلب بدون مشورت با پزشک استفاده نکنید. حتما در اولین فرصت به کلینیکی معتبر مانند کلینیک ارتوپدی نیاوران مراجعه کنید تا بیماری شما بهدرستی تشخیص و درمان شود.
به خاطر داشته باشید که پزشک بهترین منبع برای کسب اطلاعات دقیق و صحیح درباره این بیماری و نحوه مدیریت آن است. پزشکان میتوانند بر وضعیت شما نظارت کنند و مناسبترین روشهای درمانی و استراتژیها را برای مدیریت آن به شما توصیه کنند.