اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا چیست و چگونه درمان می شود؟

اختلال استخوان زایی یک بیماری ارثی است که با مختل شدن استخوان‌زایی طبیعی و شکنندگی آنها همراه است. این شکستگی‌ها معمولا در اثر یک ضربه بسیارکوچک یا حتی بدون هیچ ضربه‌ای رخ می‌دهد. گاهی هم شکستگی در بدو تولد و هنگام زایمان رخ می‌دهد و ممکن است سلامتی نوزاد را با خطر جدی مواجه کند. برخی از افرادی که با این مشکل متولد می‌شوند، می‌توانند زندگی طبیعی و خوبی داشته باشند؛ اما برخی دیگر متاسفانه یا در ابتدای تولد از دنیا می‌روند یا طول عمر کوتاهی خواهند داشت. کیفیت زندگی و طول عمر این بیماران، به نوع و شدت اختلال‌شان بستگی دارد. در این مطلب برایتان از این اختلال، انواع، علل ایجاد، نحوه تشخیص و روش های درمان استئونز ایمپرفکتا خواهیم گفت.

ممکن است تاکنون نام بیماری استئوژنز ایمپرفکتا را نشنیده باشید؛ شاید هم درمورد آن اطلاعاتی دارید یا حتی فردی از اطرافیان شما به این اختلال مبتلاست. در ادامه با هم انواع اختلال استخوان زایی و راهکارهایی برای درمان را بررسی کنیم.

اختلال استخوان زایی (استئوژنز ایمپرفکتا) چیست؟

اختلال استخوان زایی یا اختلال استخوان شکننده، یک بیماری مادرزادی است که می‌تواند در اثر انتقال ژن معیوب از یکی از والدین یا هر دو آنها یا جهش ژنتیکی در فردی، بدون وجود علائم در خانواده او رخ دهد. فرد در این بیماری با مشکلات جدی در زمینه شکستگی‌های متعدد استخوانی و بدشکلی اندام‌های بدن مواجه می‌شود؛ گرچه شدت و علائم بیماری در انواع مختلف آن متفاوت است.

انواع اختلال استخوان زایی

تا کنون حدود هشت نوع استئوژنز ایمپرفکتا با توجه به ژن‌های موثر در ایجاد آن، شناسایی شده است که درجات و شدت متفاوتی دارند. اغلب آنها علائم مشابه و مشترک دارند. برخی بسیار خفیف و برخی شدید هستند که در ادامه انواع آن را معرفی می‌کنیم.

نوع یک، نوع خفیف بیماری است که شایع است. در این نوع استخوان‌زایی، کلاژن تولید شده در بدن کم و ناکافی بوده و پاسخگوی نیازهای بدن نیست. در این بیماران، شکستگی استخوان معمولا در کودکی و نوجوانی و کمتر در میانسالی اتفاق می‌افتد و اکثر آن در اثر ضربه‌های خفیف است. این افراد، صلبیه چشم‌شان آبی رنگ است و قد طبیعی دارند. بیماران نوع یک استخوان‌زایی، ممکن است در بزرگسالی دچار افت یا از دست دادن شنوایی شوند.

نوع دو بیماری، شدیدترین نوع آن است که سبب ناهنجاری شدید استخوانی می‌شود. این افراد، دچار بدشکلی‌های بدنی به ویژه در ناحیه قفسه سینه و دنده هستند و ریه در آنها به خوبی رشد نکرده است. این نوزادان، اغلب یا مرده به دنیا می‌آیند یا در مدت کوتاهی پس از تولد از دنیا می‌روند.

نوع سه بیماری، نیز شدید است. نوزاد احتمالا زنده می‌ماند؛ اما در طول زندگی همیشه دچار شکستگی‌های شدید استخوانی می‌‌شود که با بالارفتن سن، اغلب تشدید خواهد شد. در بدن این افراد کلاژن تولید می‌شود؛ اما قابلیت استفاده را ندارد. محدودیت‌های حرکتی در این گروه، بسیار زیاد بوده و ممکن است فقط با صندلی چرخ‌دار قادر به حرکت باشند.

نوع چهار بیماری استخوان‌زایی در برخی از بیماران علائم شدید و در برخی دیگر علائم خفیفی ایجاد می‌کند. اکثر نوزادانی که دچار نوع چهار این بیماری هستند، پاهای پرانتزی دارند و در بزرگسالی برای راه رفتن احتمالا نیاز به عصا خواهند داشت.

علل اختلال استخوان زایی

نوع خفیف استخوان‌زایی در اثر انتقال از والدین به فرزند یا جهش ژنتیکی در خود کودک ایجاد می‌شود. کلاژن نوع یک که در ساخت و استحکام استخوان‌ها نقش مهمی دارد، به دلیل نقص ژنتیکی در بدن این افراد ساخته نمی‌شود یا دارای کیفیت مطلوب نیست. به همین دلیل فرایند استخوان‌سازی در بدن فرد به خوبی انجام نمی‌شود.

علائم بیماری اختلال استخوان زایی

در انواع مختلف استخوان‌زایی، درجات گوناگونی از مشکلات و نقص‌ها وجود دارد که عبارت‌اند از:

• مشکلات استخوانی و شکستگی‌های متعدد و بدون دلیل، تقریبا در همه انواع و تیپ‌های بیماری وجود دارد.
• همچنین نازکی و آتروفی پوست، خون‌ریزی مکرر و کبودی شدید در نقاط مختلف بدن و شکنندگی دندان‌ها از دیگر علائم این بیماری است.
• ظهور رنگ آبی در سفیدی چشم بیماران می‌تواند مشخصه این بیماری باشد که کار تشخیص را راحت می‌کند و در اغلب بیماران مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا دیده می‌شود.
• ممکن است در بزرگسالی این افراد دچار افت شنوایی شوند یا آن را کاملا از دست بدهند.
• برخی از مشکلات تنفسی یا قلبی به‌ ویژه نارسایی دریچه میترال قلب، در برخی از بیماران دیده می‌شود.
• اکثر این بیماران دچار ناهنجاری‌های دائمی می‌شوند و ظاهر متفاوتی پیدا می‌کنند.
• دست و پاهای پرانتزی و اسکولیوز و انواع انحنای غیرطبیعی ستون فقرات و دفورمیتی استخوان در این بیماران زیاد دیده می‌شود.

نحوه تشخیص اختلال استخوان زایی

اگر سابقه ابتلا به این بیماری در خانواده وجود داشته باشد، برای تشخیص ژن معیوب، آزمایش‌های مخصوص ژنتیک انجام می‌شود. پس از تولد نوزاد، آزمایش‌هایی برای آنالیز کلاژن در بدن نوزاد انجام می‌شود. تصویربرداری اشعه ایکس هم به شناسایی اختلال استئوژنز ایمپرفکتا کمک می‌کند. روش خاصی از بیوپسی بافت پوست هم برای شناخت نوع بیماری استفاده می‌شود.

روش‌ های درمان اختلال استخوان زایی

اختلال استخوان زایی درمان قطعی ندارد؛ فقط می‌توان از درمان‌های حمایتی برای بهبود کیفیت زندگی بیماران و کاهش آسیب به آنها کمک گرفت.

کاردرمانی و تمرین‌های فیزیکی منجر به افزایش قدرت عضلات و توانایی حرکتی بیمار می‌شود. برخی از داروها هم برای تقویت استخوان‌های فرد و کاهش درد او تجویز می‌شود. تحقیقات وسیعی درمورد داروی بیسفسفونات و تاثیر آن بر افزایش دانسیته مواد معدنی استخوانی در کودکان و بالغین مبتلا به اختلال استخوان زایی انجام شده است. در برخی موارد، استفاده از این دارو می‌تواند موثر باشد؛ اما همچنان تحقیقات بیشتری برای رسیدن به روش‌های درمانی بهتر برای این بیماران انجام می‌شود.

گاهی با کمک جراحی‌های ترمیمی می‌توان ناهنجاری‌های استخوانی را اصلاح کرد. اگر استخوان‌های دست و پا دچار شکستگی شده باشند، با روش‌های جراحی در آنها کاشت میله انجام می‌شود.

آب درمانی، فیزیوتراپی و سایر روش‌های کمکی، هم درد بیماران را کمتر می‌کند و هم دامنه حرکتی آنها را افزایش می‌دهد. ورزش در آب و نرمش‌های مخصوص با مراجعه به کلینیک فیزیوتراپی، ضمن جلوگیری از آسیب بیشتر به استخوان‌ها، سبب بهبود قدرت عضلات و حرکت اندام‌ها می‌شود. همه این درمان‌های حمایتی باید زیرنظر متخصصان و افراد آموزش دیده انجام شود.

دندان‌های این افراد، نیاز به مراقبت‌های ویژه دارد. شاید بتوان به کمک روکش‌های مخصوص، دندان‌های شکسته را ترمیم و از شکستگی بیشتر آنها جلوگیری کرد. اغلب این افراد به‌ویژه در سنین نوجوانی به دلیل دفورمیتی استخوانی و تغییر شکل بدن‌شان، منزوی می‌شوند و توانایی یا تمایلی برای فعالیت‌های اجتماعی ندارند. استفاده از مشاوره روان‌شناس یا روان‌پزشک به آنها کمک می‌کند تا عزت نفس‌شان را بالاتر ببرند و قادر به حضور در جامعه باشند. این موضوع در مبتلایان به نوع یک و چهار اختلال استخوان زایی که طول عمر بیشتر و ظاهر سالم‌تری دارند به آنها کمک می‌کند بتوانند درس بخوانند و زندگی عادی داشته باشند.

سبک زندگی این بیماران در افزایش کیفیت زندگی‌شان بسیار موثر است. رژیم غذایی سالم و دارای کلسیم و ویتامین D موجب بهبود شرایط آنها می‌شود. اضافه وزن، ممکن است باعث شود فشار بیشتری روی استخوان‌ها وارد شود و احتمال شکستگی یا بدشکلی را بیشتر کند. انواع خاصی از ورزش با تایید و نظر پزشک یا فیزیوتراپ می‌تواند شادابی و سلامتی آنها را افزایش دهد. مصرف سیگار، قلیان، الکل و کافئین برای این افراد مناسب نیست.

کلام آخر

نیاوران کلینیک با بهره‌‌بردن از مجرب‌ترین جراحان فوق‌تخصص در زمینه ستون فقرات و ارتوپدی و با کمک پیشرفته‌ترین تجهیزات پزشکی، یکی از بهترین مراکز تشخیصی و درمانی در مورد اختلال استخوان زایی است. این کلینیک از روش‌های مختلف جراحی و غیرجراحی مانند فیزیوتراپی و آب‌درمانی برای کمک به بیماران مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا استفاده می‌کند. برای برخورداری از امکانات تشخیصی و درمانی این مرکز، می‌توانید از شنبه تا پنجشنبه برای دریافت نوبت تماس بگیرید.